5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

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现如今不孕不育夫妇的越来越多，结婚后若不能生育，会对整个家庭造成很大的影响，难免会受到外人异样的“眼光”。

据统计，我国不孕不育的人数就有5000-6000万，除去老人、小孩，青年人口占比概率高达15%，而整体不孕不育年上涨率2.5个百分点左右。男性不孕率占比居多，主要是受到环境污染、抽烟喝酒熬夜、身体亚健康等影响。

这些数据对未结婚的人来说不疼不痒，但对备孕的夫妻来说，看到后心里肯定是拔凉拔凉的。随着医学技术越来越发达，试管婴儿成了很多不孕不育夫妻的首选。

那试管婴儿是怎样造出来的？这5个流程告诉你。

一、宫腔镜检查、精液检查、血液检查

宫腔镜检查的过程需要5分钟左右，目的是为了检查女性是否患有妇科出血性疾病、宫内病变等，结果检查完就可知道（做完后可能会出点血，建议女性带点卫生巾）

精液检查一般会要求男人禁欲3-7天，医生会对精子顶体酶定量测定和精液常规分析，结果大概要一周就可以出来。

血液检查主要检测夫妻二人是否患有染色体、HCV、乙肝五、抗精子抗体等多项检查。若这几点通过，医生就会进入下一步。

二、先在女人身上打排卵针促排卵

排卵针分国产与进口，其实药效都一样，但很多人抱着“外国月亮比较圆”的想法，从而选择更贵的进口排卵针。

医生会根据患者自身的情况、所采用的试管婴儿方案、卵泡发育的情况，选择合适的时间给女人吃一些促进排卵的药物，接着帮打排卵针，一般要打10-14天左右。

有些女性打排卵针后，可能会出现腹胀，恶心，呕吐，腹泻等不良反应，有些人打完后也没什么，具体情况因人而异。

三、取出卵子

取卵的过程可能会对第一次做的女性来说，多少会感到有些恐怖。因为医生会拿着一根细长的取卵针，在超声波的引导下，穿过阴道从卵泡里取出卵母细胞。

这过程是无痛的，医生会给女性打麻醉药，但多少还是会有些隐形的身体损伤，毕竟这不是人体自动排卵，而是通过人工手段干预。

四、培养受精卵

当女性的卵子成功取出来后，医生会将卵子放在专门培养卵子的培育液种，将卵子培养成熟。随后会将成熟的卵子和精子进行混合，培育受精卵。

五、胚胎移植

受精卵受精几天后，医生会应用胚胎移植管将胚胎移入女性的子宫内，通常会移植2-3个胚胎，来提高受孕成功率。这个过程对女性的心理和身体都是重大的考验。若这几个受精卵都着床成功的话，那么女性就很容易怀上双胞胎、甚至3胞胎。

【试管婴儿的费用是多少】

在国内，费用大概在5000-20000元不等，具体费用包括促排卵药物的费用（进口药和国产药价格不同），手术及实验室操作费用。而且，女人年龄越大，费用就越高。通常来说一般花费的费用在1W左右。具体情况根据个人原因和当地医院的收费标准而定。

做试管婴儿真不容易，看看过来人是怎么说的；

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@清河小家：我当时脑子犯糊涂了，取卵的时候没有打麻药，疼死我了，真的不敢回想。打了211针，哎，结果怀胎4个月的时候，宝宝流产了。一年后再移植胚胎才成功。现在有双胞胎宝宝了，感觉自从做了试管了，身体虚了很多，副作用很明显，经常各种难受，40出头就绝经了，生个娃真的不容易，要是能自然怀孕，谁愿意做这个。

@萌大拿:之前听朋友说，做试管的孩子很难保住，我还不信，后来我做了2次试管，孩子都流掉了，真的认命了，对身体又不好，都怪自己以前堕胎导致的，堕了好几次，现在特后悔。可能我这辈子都要不得孩子了，真的很心疼。

综上所述，虽然是简单的几步，身体、心理都经受着考验，心酸和不易只有经历过的人才懂。

进行试管婴儿治疗的过程当中，在促排卵进程的尾声需要进行夜针的注射，这种针剂因为通常会安排在晚上去注射，因此而得名“夜针”，注射方法其实很简单，并不需要额外交代什么，不过进行夜针注射前后，有些事情不要马虎大意，应该重视起来的。

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1、注射夜针的当天晚上，别忘了，要携带好注射单还有医生给你的相关的药物，要记得按照护士交代好的事宜去注射，比如注射时间等，这些就很关键。

2、当你拿到夜针的药剂之后，要记得将其放入冰箱进行冷藏的保存，如果医院离你家距离较远的话，往返路途中应该使用冰包来保存。

3、医生已经交代好的注射夜针时间，不要随意去更改，如赶上特殊的情况注射夜针的时间提早了或者推后了，一般在十分钟之内影响不会很大。

4、但要是发生忘记注射夜针的这种情况请务必及早去跟医生取得联系，医生会尽力帮你进行补救的。

5、注射过夜针以后，你需要注意休息，而且要合理规划日常的饮食，进行一些比较轻便的活动，不要进行剧烈运动，或者是大幅度的运动也不要做，因为这样很容易发生卵巢扭转或者是造成提早排卵的情况。

6、夜针注射完毕后不要随意用药，如果长期服用的药物也不可随意就停药，像有的患者患有慢性疾病，那么， 长期服用的治疗药物就不能因夜针的注射而停止用药，否则原发病如果控制不好的话同样是会影响到试管婴儿的取卵结果的。这方面的事宜应该事先与医生沟通好，如临时产生疑问也应该及时咨询医生。

7、夜针注射到取卵之间的这段时间，多数患者都无需复诊，取卵的时候别忘了准时返院这一点非常重要；不过个别的患者，比如自然周期的或者是微刺激周期的患者有可能会在夜针注射的当天及次日复查雌激素等这些相关的指标，这种安排其实是为了帮助患者去更为合理的安排具体的取卵时间，还是应该积极的配合医生，这样才能够更好的取卵，更好的治疗，迎接更为满意的妊娠结局。

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