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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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现目前湖州可以做试管婴儿的医院就一家，就是湖州市妇幼保健院，该医院生殖科可以说就是湖州最好的，因为湖州其他医院都还没有开设生殖科。湖州市妇幼保健院是湖州地区唯一一家获得批准可开展人类辅助生殖技术的专业医疗机构，该生殖中心目前已经可开展夫精人工授精和第一代、第二代试管婴儿技术。
湖州市内医疗机构是非常多的，其中大部分医院都可以诊治不孕不育相关疾病，其实患者若是可以通过治疗自然怀孕，就不用去做试管。这里就为大家分享一下湖州可以诊治不孕不育以及这些医院开展试管助孕技术的情况：
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“一入试管深似海”，胚胎移植是试管婴儿过程中非常重要的环节，胚胎能否顺利着床影响着最终的成败。那么如何有效提高试管婴儿着床率？下面这些方法了解一下。
01.
人工周期用药需知晓
子宫内膜环境会影响试管婴儿的胚胎着床。子宫内膜是胚胎着床的地方，如果子宫内膜够厚、血流丰富而且细胞分裂良好，会增加胚胎着床率，着床的时间相对快一些。但是如果女性的子宫内膜太薄、血流量不足、内分泌异常，胚胎就不容易着床。
人工周期中药物用量需要医生根据患者的反应进行调整，高剂量雌激素可以有效增进子宫内膜细胞增生，增加内膜厚度，另外，还可以使用HCG药物，低剂量的阿司匹林等扩张血管增加子宫血流，从而促进子宫内膜生长。
02.
改善内膜怎么做
利用宫腔镜检查子宫腔，找出是否有子宫腔粘连、子宫内膜息肉、子宫腔肌瘤或其他异常，加以处理治疗。在移植周期前做宫腔镜时可以采用轻刮刺激等方式调整内膜厚度。
1、宫腔灌注
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用移植管经阴道进入宫颈口，穿过宫颈内口后将药液缓慢推入宫腔内。针对患者的具体情况，宫腔灌注不同的药物，以促进内膜的增殖，改善子宫内膜容受性，提高胚胎的种植率。
2、ERA 检查
最新的子宫内膜受容性检测技术(ERA)利用基因晶片分析248个与子宫内膜增生相关基因，找到每位女性的最佳“着床窗期”，帮助医生在最佳的时间点进行“个体化精准植入”。相关研究证实，使用该技术的怀孕率较未使用组高出约25%。
03.
不同状况不同疗法
根据患者的病症、年龄、卵巢功能等条件制定个性化的辅助方案，提前干预提高胚胎着床率。
1、胚胎孵化
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辅助孵化技术，是指在植入前胚胎透明带上实施人工开口或减少其厚度，或使透明带溶解消失，以达到帮助胚胎孵化促进胚胎植入的目的，增加着床的可能性，提高妊娠率。
2、免疫疗法
免疫疗法含静脉注射免疫球蛋白、合并使用肾上腺皮质类固醇或阿司匹林。
3、其他疗法
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治疗子宫内膜异位症、输卵管水肿患者执行输卵管切除或结扎，选择合适的诱导排卵方法。
04.
专家有话说
对于每一对渴望孩子的夫妻而言，求子路上的所遇到状况都不同，当疗程失败时，选择坚持的成功机会有多少？放弃是否距离终点仅有一步之隔？相信此篇文章读后，能给大家一点儿改进的措施与建议，让患者能够鼓起勇气再次努力！
