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发布时间: 2023-02-20 来源: 未知 栏目:客户评价 点击:975

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。就在陈芳夫妇迎接新生命的同

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

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因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管

技术即

是体外受精

-

胚胎移植(

IVF-ET

)技术的

大众讲法

,指从

女性

的体

内取出卵子,

并与丈夫的精子

在体外发生受精并培

育三到五

天,再将发育

到合适时机

胚胎移植

回女性的体内

等待胚胎的着床并

发育成

宝宝

整一个流程

还有

利用

试管助孕

技术

出生

宝宝统

称为试管婴儿,这些

宝宝和普通妊娠的宝宝一样,都

是在妈妈的

肚子里成长的

世界

上首

例试管

宝宝

诞生于

1978

年的英国,而

国内的

第一例

“试管婴儿”于

1988

无锡代孕花钱多少

年在北京诞生。

试管技术开展并推广至今,

帮助

了许多

通过常规治疗后仍然无法妊娠的不孕不育的夫妻

成功妊娠并生育出健康的宝宝

由此可知,

"

试管婴儿”并不是真正在试管里长大的,而是从

女性的身体里

取出

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十多个

卵子,在实验室

内操作,

让它们

或自由或人工,

男性

的精子结合,形成胚胎,然后

使用移植的方法使女性成功妊娠

一般情况下,女性

正常的受孕

精子和卵子在输卵管相遇,二者结合,形成受精卵,然后受精卵再回到子宫腔,继续妊娠。

虽然试管宝宝与自然妊娠的形式有差异,不过根据生育后的对比可知,试管宝宝与正常生育的宝宝并没有什么不同。

首个诞生的试管宝宝

,是

steptoe

博士和

Edowrds

教授共同研究的成果,

被称为人类医学史上的奇迹,

Edowrds

教授也因此在

2010

年获得诺贝尔医学奖。

IVF

通常情况下是将精卵放在同一个培养基中,让它们自然结合,即所谓的常规受精”

这项技术并不是万能的,

有时

也会

由于各种原因,会出现受精失败。

而在

1992

比利时的

Palermo

医师在人类成功应用了卵浆内单精子注射(

ICSI

),这项技术可以解决常规受精失败的问题,因此提高了

IVF

的成功率。

ICSI

对重度少弱精以及需睾丸取精的男性不

无锡单身女性找代孕

症的

助孕

,具有里程碑的意义。

如今这多数称为二代试管技术。

近年来,许多

IVF

中心开展了

三代试管技术,即

胚胎着床前遗传病诊断(

PGD

),对于有某些特殊染色体异常或遗传性疾病的夫妇,可以通过

PGD

技术选择正常的

囊胚

,从而获得健康的

代。

三代遗传基因筛查技术能够帮助被遗传问题困扰的家庭

找到正常的可以移植的胚胎,

目前在国内已经被大力开展

叮~试管婴儿干货贴又来啦~

都知道试管婴儿总共分几步吧?

大致划分的话有:前期的检查,

降调促排,取卵/取精,

体外受精,胚胎移植等环节。

进行到胚胎移植环节,

正可谓胜败在此一举了。

移植之后是否着床,是否双杠~

对于我们前期的种种努力

都是个非常好的总结。

当然,并不是所有人

都能一次移植就成功。

可谁不想成为那个

一次移植就成功的人呢?

但凡有机会成功,

还是希望尽快能成功的。

如果有方向可努力

相信每个做试管的小可爱

都愿意努力争取一把吧。

早成,早怀,早生娃

如果可以的话,

高效成功,

肯定是大家的希望。

不过,试管婴儿的成功依赖于多方面因素的共同作用。

在胚胎移植环节,我们已经历经了前面的种种,并且顺利“摸爬滚打”到今天,怎样能提速怀孕,这个问题我们还是值得研究探讨一下的:胚胎移植环节我们怎么做才能助力好孕快点来呢?看下面的内容:

一:优化备孕环境

注意日常的饮食,均衡摄取营养的基础上,还要适当补充一些蛋白质,如无特殊情况,每天适当进行一些力所能及的锻炼是很有标有的,如有其它问题,还可以用药调理下身体,优化孕育环境非常有必要!

二:移植前准备

要想试管成功当然离不开试管移植前的准备:

1 做好相关检查

胚胎移植前需要做的相关检查一定要积极配合完成,医生会根据内膜的情况制定移植方案以及确定具体移植的时间。在试管移植手术开始之前,可以适当饮水保持膀胱的充盈。

2 注重个人卫生

女性在试管移植手术的前一天晚上,一定要做好清洁卫生,而着装方面,我们在试管移植的当天最好穿着宽松舒适而且容易穿脱的衣裤,注意了!不要化妆不要佩戴首饰(具体请严格遵医嘱)。

3 别做剧烈运动

胚胎移植前我们可以适当做一些活动来锻炼身体,但要记住的是,千万不要做剧烈的活动,适当活动活动能够帮助我们促进血液循环,提高身体素质,对于提高成功率会有一定程度上的帮助。

4 重视日常的饮食

女性在试管婴儿胚胎移植前,饮食安排很重要,我们要注意合理给自己补充营养,此时充足的营养摄入,如同给自己的身体科学健康的充满电,让小可爱们能够以良好的身体状态迎接移植,进而提高移植的成功率。

5 该用的药不能少

为了能让胚胎在子宫内正常生长发育,我们需要在胚胎移植前就做好相应的子宫准备工作,用药方面,我们要遵医嘱去认真配合用药,请认真对待哦。

6 放松心情

保持良好心情,这一点最好能够贯穿我们试管婴儿治疗的全过程,胚胎移植前,自然也不例外了。宝宝们要打起精神配合,不要萎靡不振,还要注意的是让自己放松心态,提醒自己不要让紧张焦虑的情绪出现,不要让这些负面的情绪影响到我们身体的内分泌水平。

三:胚胎移植完成后需注意

1 休息要适度,别卧床不起

在医生嘱咐你的范围内适当休息就可以了,不用长期卧床,如果卧床时间太久,对于子宫的血液循环是不利的,而还有可能会进一步影响到女性宫腔血液的灌注,这样的结果会对胚胎着床带来不良影响。适度进行运动是更有利于妊娠成功的。

2 饮食讲究不将就但也别大补

饮食要丰富均衡的摄取营养,重视营养并不是只吃高营养、高热量的食物、富含维生素、粗纤维的食物也得安排上。请注意荤素饮食的搭配,均衡摄取营养,当然也并不需要你专门大补,营养补给得太多。对于着床并没有什么好处,而且移植后一般来说只要维持正常健康的饮食就可以了。

3 不患得患失,注意放松心情

移植后,所有人最关注的都是成不成功吧,可偏偏这个时候,我们应该花些心思,看看自己累不累。这里指的是心累不累。无论成功与否别让自己心累是最重要的,而这样也是获得成功的关键。因此,在胚胎移植完成之后,我们一定要注意让自己能够放轻松,别太紧张和敏感,如果移植后有轻微的腹痛、胸胀、恶心的症状,也别太紧张(但如果症状严重一定要及时就医不能拖延),测孕不要提前,而是要耐心等待到胚胎移植后的14天到医院验血查hCG确定有没有怀孕。

胚胎移植后做到以上这几招,会更容易迎接好孕的到来。胚胎移植后到测孕仅仅14天的时间,不要过得太煎熬,放松心情去度过,就像歌中唱到的那样:我知道,该来的一定会来到,你只要,全身心准备好~为了迎接我们试管婴儿宝宝的到来,你,全身心的准备好了吗?赶快加油,行动起来吧~

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参考资料
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