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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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2021年1月18日，因郑爽前男友张恒在微博的曝光，让代孕一词开始频繁出现在广大吃瓜群众面前，满城风雨、人尽皆知。

据世界卫生组织评估，每7对夫妇中约有1对夫妇存在生殖障碍。我国近期调查，国内不孕症者占已婚夫妇人数的10%，比1984年调查的4.8%增加一倍多，发病率呈上升趋势。我国更受传宗接代观念影响，多数家庭盼子心切，使不育夫妇承受着极大的心理压力，甚至引发离异、婚外恋之类家庭乃至社会的问题。

随着人类辅助生殖技术的快速发展，采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠，给不孕不育夫妇带来福音。

同样作为辅助生殖技术之一，为什么试管婴儿合法，代孕违法？

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试管婴儿

“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的婴儿，而是采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。

可以简单地理解成由实验室的试管代替了输卵管的功能而称为“试管婴儿”。

对于此项技术，国家给出了法律条件要求，只有符合法律条件要求，才能做。进行试管婴儿的夫妻需要提供结婚证、身份证、准生证的合法夫妻，并且提供不孕不育的医学证明，这样的情况才是可以合法操作试管婴儿的。

因为试管技术还会涉及到伦理的问题，在此方面国家法律也规定实施人类辅助生殖技术应当遵循知情同意原则，并签署知情同意书。涉及伦理问题的，应当提交医学伦理委员会讨论。

与此同时，我国是有明文的法律规定不允许单身女性做试管的。国家卫生健康委员会颁布的《人类辅助生殖技术规范》明文规定“禁止给不符合国家人口和计划生育法规和条例规定的夫妇和单身妇女实施人类辅助生殖技术。

代孕

代孕是指有生育能力的女性借助现代医疗技术，为他人妊娠、分娩的行为，可分为完全代孕、部分代孕或无偿代孕、有偿代孕。

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代孕母亲、卵子捐赠者以及委托方妻子究竟谁是代孕所生子女的法律意义上的母亲，在理论上存在四种说法。

分娩说

该观点基于传统观念立场的“分娩者为母亲”，主张进行了妊娠并生育孩子过程的女性为代孕生育子女法律上的母亲。

血缘说

该观点认为，在代孕中与孩子有基因关系的人才是其法律意义上的父母。

意愿说

简单理解就是契约说，按照当事人之间是否有成为父母的意愿来确定。

子女最佳利益说

该观点认为应当以子女利益最大化为标准。

世界各国对待代孕的态度各有不同。俄罗斯、白俄罗斯、乌克兰、印度、南非及美国的加利福尼亚州、伊利诺伊州和内华达州允许所有形式的代孕；加拿大、瑞典、英国、越南、澳大利亚允许非营利性代孕；巴西只允许二等血亲以内相互进行代孕；中国、日本、阿富汗、沙特阿拉伯、土耳其、意大利、法国、德国、波兰禁止所有形式的代孕；其他国家则对此未作规定。

关于我国代孕的相关法律规定，代孕在我国不被允许，我国《人类辅助生殖技术管理办法》（2001）和《人类辅助生殖技术规范》（2004）均明确规定禁止相关医疗机构和技术人员提供代孕相关服务。

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有学者反对代孕合法化，认为代孕违背了人性，构成对人性的侵犯，并且会打乱社会伦理与法律关系，冲击人类社会现行的相对稳定的社会秩序。商业性代孕从客观上又会带来对代孕母亲的剥削，从伦理上的正当性乃至法律上的合法性更有待商榷。

做试管婴儿养囊并不是骗局，有人说是骗局，那是因为她自己花了钱最后却养囊失败了，所以才那样说的。养囊其实失败并不是医生故意的，而是要看胚胎的质量，医生不是想挣你这点钱，养囊是为了提高移植成功率。因为囊胚是培养5天的细胞，相比3天的鲜胚移植，更加的稳定，更加有利于着床。只是说养囊并不是100%就会成功的，主要还是看胚胎质量。

囊胚培养要求条件高，只有质量好的胚胎才能发育至囊胚期，质量差的胚胎在培养至囊胚期的过程中可因自身发育异常被自然筛选掉。所以说，养囊并不是都会成功。但是试管婴儿养囊确实是比较好的，有以下好处：

1、提高着床率

囊胚是具有发育潜能的胚胎，只要培养成囊胚，基本上都会是优质的胚胎，那么进行移植的话，就会提高着床率。

2、能降低异位妊娠率

一般鲜胚需要在子宫腔内继续游走，直至发育成囊胚才开始着床。因此可能游走至输卵管，导致异味妊娠的发生。移植囊胚，减少胚胎游走时间，降低异位妊娠率。

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