5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

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去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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即将开启试管婴儿治疗之旅的宝宝们，通常对于试管婴儿成功率问题都会非常关注吧，不过试管婴儿成功率并不是100%的，不是所有人都能一次成功，那么，试管婴儿能否成功跟哪些因素有关呢？想要促进成功，要从哪些方面“给力”呢?

一般来说，她们在身体方面、生育力方面更胜一筹，因此，想要获得试管婴儿的成功，除了积极配合治疗之外，努力让自己拥有这四个“良好”也是非常关键的“加分项”。

良好的子宫内膜

子宫就好比是胚胎宝宝生活居住的大房子，房子环境舒适安全，宝宝才能更好更健康地着床、发育。而如果房子出现了问题，存在安全隐患，胚胎宝宝自然会受到一些影响。比如，子宫内膜的损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎、子宫内膜息肉或是子宫内膜的其他病变等，这些情况都是有可能会导致胚胎无法着床的，进而则会影响到试管婴儿助孕治疗的成功率。

另外，如果之前曾有引产经历，在引产后出现过宫腔粘连，也有可能成为阻碍胚胎的着床的隐患。所以，仅是子宫健康这一项，就需要我们能够好好地来完成检查排除异常情况，重视治疗的同时也要做好日常起居饮食的健康规划，以此来提高内膜质量。

良好卵巢功能

卵巢功能是否良好，也是关系到试管婴儿成功率的一个非常重要的因素，拥有优质的卵子和精子，我们才能够培育出优质的胚胎。从女方角度来看，一旦检查中查出卵巢功能低，请一定要客观看待，理性对待，而不要太过于患得患失。

积极听从医生的建议慢慢做好调理，自己也要注意从饮食起居方面多加注意，尽量做好调整，积极改善卵子质量，争取能够获得满意的促排效果，取卵环节取到好的卵子，这样也能够给试管助孕治疗打好辅助。

良好的生育年龄

尽管一般不会用“良好”来描述某一个年龄段的生育力，但人的生育能力在达到某一年龄段之后，的确是会随着年龄的上升而呈现下降的趋势的，这样一来不同的年龄备孕生育，获得效果也是不同的，一般认为女性在23~30岁生育力最为旺盛，此后，生育力则会逐年下降。

当女性年龄过了35岁后，这时的卵巢功能，卵子的质量，子宫内部环境等等这些重要的方面都会有所下降。面对这种情况，即便选择试管婴儿来助孕，也同样需要考虑到年龄因素的影响。毕竟试管婴儿也同样需要良好的卵子去和良好的精子进行体外受精，因此，我们在35岁之前，生育力良好的年龄做试管婴儿，成功率相对来说更有保证。

良好的心理状态

不要觉得心理状态的好坏跟生育力方面相差太远，甚至觉得二者无关，其实心理因素对试管婴儿的成功率也会有很大的影响的。甚至我们可以说良好的心态对于生育，对于健康都是至关重要的因素。而从生育方面来看，无论你是自然生育还是通过试管婴儿技术来助孕，良好的心态都是成功的基础。

女性如果精神压力过大则很容易导致内分泌失调，从而影响到正常的排卵，也会影响到试管婴儿促排治疗的效果，这样一来可能会让受孕变得非常艰难，所以，选择试管婴儿助孕治疗的宝宝们，请注意了，学会调节自己的情绪也是在为试管婴儿治疗“加分”。既然这样，那不如就从当下开始，尽量做到让自己开心一点，平和一些，离试管婴儿的成功更近一点吧。

一般来说这4点是影响试管婴儿成功率的非常重要的因素，想要成功，就努力让自己拥有这四个“良好”吧，当然，必要的时候可以寻求医生的帮助。

而在试管婴儿治疗的过程当中，全程都需要我们谨遵医嘱积极配合，尽管这一点不在四个“良好”当中，但也同样非常非常关键，特别重要，请牢记。

另外，选对医院是关键

第一次接触到试管婴儿助孕的宝宝们，可能会对试管婴儿医院该如何选择这个问题不太了解，在这里提醒大家，我们要注意所选择的试管婴儿医院是否有开展该项技术的资质。

另外，医院的专家资质如何、水平如何，成功率如何，这些也在对比考察的范围当中，客观分析，理性判断，从而做出选择，就可以了。

总之，和其他治疗方法相比较试管婴儿的治疗时间相对长一些，治疗能否成功直接关系到，这次是否能怀孕，因此选择还是要慎重的，确定医院之后，积极调整日常作息及饮食习惯，调养出健康的身体面对治疗。

过程中，注意保持轻松良好的心态，遵医嘱积极配合完成治疗，这样来做试管，你看成功率高不高~如果你已经做出了选择即将开启试管之旅，就从现在开始准备好自信阳光的自己，去面对治疗争取尽快好孕吧~

定坤丹适用的人群有中重度月经病、备孕助孕、更年期、产后调理、日常调理等，以上五种人群都是定坤丹的适用人群，定坤丹既有补气补血、舒郁止痛食物作用，又有壮阳益精、活血行气的作用，临床数据证明，通过不同的服用方法，定坤丹可以治疗女性疾病，也可用于治疗男性疾病。

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定坤丸是一种中成药，只要是气血不足、肾阴虚、肝郁气滞等症状，属于定坤丸的适应范围都可以用这个药物来治疗，定坤丹的适用人群范围如下：

1.适合中重度月经病的人群，主要症状表现为月经时间不准、月经量改变、月经有紫黑血块、经期头痛等；

2.备孕助孕人群，定坤丹适用于正常备孕，以及不孕、难孕的女性，常见症状有子宫内膜薄、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、卵泡发育不良、宫寒、手脚冰凉等；

3.更年期人群，更年期综合征表现为失眠健忘、情绪烦躁、腰腿酸软、黄褐斑等；

4.产后调理人群，适用于产后恶露不绝、气血亏虛的女性；

5.日常调理人群，日常调理服用定坤丸有滋补气血、美容养颜的作用。

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