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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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之前我们经常在文章当中强调，女性的卵巢功能，卵子质量，男方的精子质量，子宫环境，这些方面对于试管婴儿的成功率非常重要，怎么

？

胚胎质量也是影响试管婴儿成功率的重要因素吗？

你要知道，做试管婴儿的宝宝们在开始移植之前，移植哪个胚胎也是有讲究，有选择的。并不是随便移植的哦，生殖医生会观测胚胎的形态、张力、细胞大小是不是均匀、是否存在碎片以及发育速度等，通过这些方面来对胚胎质量做好综合的评估，之后医生会挑选其中的1到2个优质胚胎去移植。

移植高质量的胚胎，对于提高试管婴儿的成功妊娠率是有帮助的。

那么，问题来了，既然是这样肯定人人都想移植高质量的胚胎，可是我们怎样才能得到高质量的胚胎呢？或者，我们在试管婴儿治疗的时候应该怎么改善和提高胚胎质量呢？

接下来的内容就是重点了！

想要提高胚胎质量，我们应该在试管婴儿治疗前就积极行动起来。优质的胚胎是怎么来的呢？那是由高质卵子和精子结合而来的，希望得到高质量的胚胎，重点要做到的就是积极改善和提高精卵质量。

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饮食要健康合理

健康合理的饮食结构，对于获得优质胚胎来说是非常有帮助的，这需要夫妻双方都能积极改善起来，共同注意！日常饮食要做到营养均衡、多样化，均衡饮食的基础上我们可以适当加一些高蛋白、维生素和微量元素的食物。另外，做试管婴儿也相当于在备孕，因此，也要注意及时补充叶酸。

补充叶酸对于提高女性卵子质量及胚胎质量等方面都有一定帮助，最重要的是还能够避免一些胎儿畸形问题的出现，不仅能够提高成功率，对于提高活产率也有很大的帮助。

戒烟酒早行动

打算备孕了，就要尽快把戒烟戒酒的事情安排上了，对于备孕的夫妻来说吸烟，可造成卵子和精子质量下降，导致机体处在一种严重氧化应激的状态，这样不仅会影响到胚胎质量还有可能会试管婴儿的成功率。如果是怀孕后吸烟，危害也非常大，会影响到胚胎的正常发育，很容易引起流产。

而酗酒则同样也会降低我们试管婴儿助孕的成功率，加大流产的几率。因此，不管你是打算自然备孕还是进行试管治疗，都要注意夫妻双方都要提前戒烟戒酒至少前提前3-6个月就要展开行动了。

多运动要坚持

适度的运动是能够给试管成功加分的，选择一种适合自己的项目坚持起来，比如慢跑、快走、游泳、太极拳、跳操等，它们能够很好的改变身体状况，而且可以增强体内血循环提高细胞当中的抗氧化机制，进而能够很好的改善胚胎质量以及试管婴儿妊娠结局。

调整日常作息

想做试管婴儿，想提高成功率，那夫妻一定要记得，准备做试管婴儿开始就不要熬夜了，避免过度疲劳，养成早睡早起的好习惯这才是真正能够起到卵巢保养作用的事，能够帮助夫妻改善卵子、精子质量。比市面上的各种项目要实际得多。

精卵质量的提高，对于培养出优质胚胎是最有帮助的~

夫妻体重控制好

是的呢，要控制体重，备孕或者做试管婴儿都是需要控制体重的。这个时候控制体重可并不只是为了穿衣服好看哦，要知道女性体内脂肪堆积的话会造成代谢性炎性细胞因子的增加，很容易引起胰岛素抵抗、糖耐量异常、体内内分泌紊乱等问题，这些都是有可能会影响卵子质量。

男性体内如果储存大量脂肪，危害是会引起自身性激素代谢，影响到精子生成数量以及质量，从而导致胚胎质量不佳。

焦虑情绪要调整

无论是自然怀孕还是试管婴儿助孕，夫妻双方都应该尽量放松心情。因为我们人体的各项生理机能都是依靠神经激素调节的，如果你平时经常处于紧张、焦虑情绪当中，很容易导致身体内分泌失调，这可是影响精子和卵子质量的重要原因之一哦。

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因此，想到要备孕，就要记得时刻留给自己一份平和的良好的心情，不要以为心情不好不重要，长期在负面情绪的压迫影响下不仅会受孕，时间长了还有可能还会引起其他的生理变化，进而引起疾病的发生。真的是细思极恐啊，那么，索性我们从现在起就要养成习惯让自己保持心态平和，及时调节，及时调整，为自己，为健康，更是为了好孕。

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如果你的试管婴儿之旅即将开始，那么，一定要详细阅读消化今天的内容，积极调整起来，争取尽快好孕当然，做试管婴儿除了要在日常生活当中，做好调整之外，我们更应该注意的是谨遵医嘱来配合治疗，这样才能够获得更为满意的效果，更加健康，快速的迎接宝宝的到来哟~

岳阳晚报全媒体讯>（通讯员 王礼保 余丹）3月2日，岳阳市妇幼保健院（岳阳市产前诊断中心挂靠单位）医学遗传科联合产科、超声医学科，成功为一名双胎妊娠孕妇进行了羊水穿刺术，该例穿刺术为岳阳市首例。

孕妇张女士因“二代试管、双胎妊娠，唐氏筛查21三体临界风险”需行羊水穿刺产前诊断，在市妇幼保健院副院长沈小卜、医学遗传科主任邬洪梁、产科副主任康昭海、超声医学科副主任张青的指导下，陈丽娅副主任医师在超声引导下为该孕妇进行了双胎妊娠羊水穿刺术，整个过程和孕妇沟通良好，操作顺利，成功获取了胎儿羊水。

据陈丽娅医师介绍，二代或三代试管婴儿、双胎及多胎妊娠者不适于单独使用产前筛查技术（如母体血清学筛查、产前超声检查以及无创 DNA 检测等），必须使用羊水穿刺等介入性产前诊断技术，以便更精准检测染色体病胎儿。

双胎羊水穿刺术需在B超引导下明确区分两个胎儿绒毛膜性，由细针经过腹壁穿刺入羊膜腔，且穿刺针不能误入另一个羊膜腔，进而获取具有与胎儿相同的遗传信息的脱落细胞，以此了解宫内胎儿有无发育异常、有无染色体病、基因病等遗传病。双胎羊水穿刺需要手术医生与B超医生密切配合，且具有丰富经验，方能精准获取两个胎儿样本。

岳阳市产前诊断中心自2009年开展羊水穿刺以来，已成功完成羊水穿刺4500多例，确诊了300余例染色体病胎儿，为岳阳市妇幼保健院的母胎医学发展奠定了坚实基础。随着岳阳市产前诊断中心的不断发展壮大，将有利于降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，促进我市妇幼健康工作，为母婴健康、家庭和睦、社会稳定提供更好的临床医学保障。

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